Türkler yeni bir keşifte bulundu

Uluslararası bir bilim ekibinin yürüttüğü yeni bir çalışmada, Marinesco-Sjögren sendromu adlı nadir bir hastalığın moleküler temeli ayrıntılı olarak ortaya konuldu. Çalışmanın yazarları arasında Doç. Dr. Elif Sibel Aslan, Sajjad Eslamkhah, Dr. Öğr. Üyesi Nermin Akçalı, Dr. Öğr. Üyesi Cüneyd Yavaş, Doç. Dr. Lütfiye Karcıoğlu Batur, Dr. Esma Sengenç ve üniversitenin Rektörü Prof. Dr. Adnan Yüksel yer aldı. Bu önemli çalışma, uluslararası hakemli bilimsel dergi Life'ta yayımlandı.

Hastalığın moleküler temelini araştırmak amacıyla yürütülen çalışmada, hasta olan kişinin SIL1 geninde daha önce hiçbir genetik veri tabanında rapor edilmemiş yeni bir mutasyon tespit edildi. Bu mutasyon, "c.453+1G>T" olarak adlandırıldı. İncelenen hasta, Prof. Dr. Adnan Yüksel'in uzun süredir klinik takibinde olan bir hasta olduğu belirtildi. Klinik gözlemler ile ileri genetik analizlerin birlikte değerlendirilmesi sayesinde, hastalığın moleküler temeli ayrıntılı biçimde ortaya kondu.

Prof. Dr. Adnan Yüksel, çalışmaya ilişkin değerlendirmede bulunarak, klinik takip ile genetik araştırmaların birlikte yürütülmesinin nadir hastalıkların tanı ve anlaşılmasında kritik rol oynadığını vurguladı. Yüksel, "Marinesco-Sjögren sendromu gibi nadir hastalıklarda doğru tanıya ulaşmak, ancak klinik gözlemler ile ileri genetik analizlerin bir arada değerlendirilmesiyle mümkün olabiliyor" dedi. Elde edilen bulguların yalnızca tek bir olguya değil, benzer hastalıklarla mücadele eden diğer bireyler için de yol gösterici olabileceğini dile getirdi.

Mühendislik ve Doğa Bilimleri Fakültesi Moleküler Biyoloji ve Genetik Bölümü Öğretim Üyesi Doç. Dr. Elif Sibel Aslan da, araştırma kapsamında değerlendirilen hastada doğuştan katarakt, denge ve yürüme bozukluğu, kas zayıflığı ve iskelet deformiteleri gibi Marinesco-Sjögren sendromuna özgü tipik klinik bulguların saptandığını belirtti. Tanımlanan yeni genetik varyantın, hastanın klinik tablosunu güçlü biçimde açıkladığını ifade etti. Aslan, bu çalışmanın, SIL1 genine ait mutasyon spektrumunu genişletmesi, nadir hastalıkların genetik tanısına katkı sağlaması ve erken tanı, genetik danışmanlık ile gelecekte hedefe yönelik tedavilere zemin hazırlaması bakımından büyük önem taşıdığını söyledi.